Osteogenesi imperfetta


Osteogenesi imperfetta

L’osteogenesi imperfetta è una condizione che causa ossa estremamente fragili.

CAUSE: L’osteogenesi imperfetta (OI) è una malattia congenita (presente alla nascita). E’ spesso causata da difetti nel gene che produce il collagene di tipo 1, una componente importante del tessuto osseo. Ci sono molti diversi difetti che possono influenzare questo gene. La gravità dipende dal difetto del gene specifico.

Si tratta di una malattia autosomica dominante, cioè se avete una copia del gene, si avrà la malattia. La maggior parte dei casi sono ereditati da un genitore, anche se alcuni casi sono il risultato di nuove mutazioni genetiche. Una persona con OI ha una probabilità del 50% di trasmettere il gene e la malattia ai propri figli.

SINTOMI: Tutte le persone con OI hanno ossa deboli, che le rende sensibili a fratture. Le persone affette sono di solito di bassa statura. Tuttavia, la gravità della malattia varia notevolmente. I sintomi classici sono:

  • Tinta blu nel bianco degli occhi (sclera blu);
  • Fratture multiple delle ossa;
  • Sordità.

Poiché il collagene di tipo I si trova anche nei legamenti, le persone con OI hanno spesso giunti allentati (ipermobilità) e piedi piatti. Alcuni tipi di OI possono anche portare allo scarso sviluppo dentale. I sintomi più gravi possono includere:

  • Gambe e braccia ad arco;
  • Cifosi;
  • Scoliosi.

DIAGNOSI: L’OI è sospettata di solito nei bambini le cui ossa si rompono troppo facilmente. Un esame fisico può mostrare che il bianco degli occhi ha un colore bluastro. Una diagnosi definitiva può essere fatta utilizzando una biopsia della pelle. Ai membri della famiglia può essere fatto un esame del sangue del DNA. Se c’è una storia familiare di OI, i villi coriali possono essere controllati durante la gravidanza per determinare se il bambino ha la condizione. Tuttavia, poiché nuove mutazioni possono causare OI, alcune forme non possono essere diagnosticate con un test genetico. La grave forma di osteogenesi imperfetta di tipo II può essere vista su ecografia quando il feto ha ancora 16 settimane.

TERAPIA: Non esiste ancora una cura per questa malattia. Tuttavia, terapie specifiche sono in grado di ridurre il dolore e le complicazioni. I bifosfonati sono farmaci che sono stati usati per trattare l’osteoporosi. Essi hanno dimostrato di essere molto utili nel trattamento dei sintomi, soprattutto nei bambini. Questi farmaci possono aumentare la forza e la densità delle ossa, ed hanno dimostrato di ridurre notevolmente il dolore osseo e il tasso di frattura (soprattutto nelle ossa della colonna vertebrale).

Esercizi a basso impatto, come il nuoto, aiutano a mantenere i muscoli e le ossa forti. Nei casi più gravi, l’intervento chirurgico può servire per posizionare barre di metallo nelle ossa lunghe delle gambe per ridurre il rischio di frattura. La chirurgia ricostruttiva può essere necessaria per correggere eventuali deformità. Tale trattamento è importante perché le deformità (come gambe storte o un problema spinale) possono influenzare significativamente la capacità di una persona di muoversi o camminare.

Indipendentemente dal trattamento, le fratture si verificheranno. La maggior parte delle fratture guariscono in fretta. L’immobilismo deve essere limitato per evitare la perdita di massa ossea (osteoporosi da disuso) che può verificarsi quando non si utilizza una parte del corpo per un lungo periodo di tempo. Molti bambini affetti da OI sviluppano problemi di immagine del corpo quando entrano nell’adolescenza. Un assistente sociale o psicologo può aiutare ad adattarsi alla vita con la malattia.

PROGNOSI: Le prospettive di vita dipendono dal tipo di OI.

  • Tipo I, o lieve, è la forma più comune. Le persone con questo tipo possono vivere una vita normale;
  • Tipo II è una forma grave che di solito porta alla morte nel primo anno di vita;
  • Tipo III è anche chiamata osteogenesi imperfetta grave, porta a molte fratture che iniziano molto presto nella vita e gravi deformità ossee. Molti hanno bisogno di una sedia a rotelle e di solito hanno una speranza di vita alquanto ridotta;
  • Tipo IV, o moderatamente grave, è simile al tipo I, anche se le persone con tipo IV spesso hanno bisogno di tutori o stampelle per camminare. L’aspettativa di vita è normale o quasi normale.

Ci sono altri tipi di OI, ma si verificano molto raramente e la maggior parte sono considerati sottotipi della forma moderatamente grave (tipo IV). Possibili complicazioni sono spesso direttamente connesse ai problemi con le ossa deboli e fratture multiple e possono comprendere:

  • Perdita di udito (comune in tipo I e III);
  • Insufficienza cardiaca (tipo II);
  • Problemi respiratori e polmoniti a causa della deformità della parete toracica;
  • Problemi al cavo spinale o tronco cerebrale;
  • Permanente deformità.

Le forme gravi sono di solito diagnosticate alla nascita, ma casi lievi possono non essere notati fino ad anni più tardi nella vita. Contattare un medico se voi o il vostro bambino avete i sintomi di questa condizione.

PREVENZIONE: La consulenza genetica è raccomandata per le coppie che considerano la gravidanza ed hanno una storia personale o familiare di questa condizione.

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

Have something to say?