Morbo di Rendu-Osler-Weber


Morbo di Rendu-Osler-Weber

Il morbo di Rendu-Osler-Weber è una malattia ereditaria dei vasi sanguigni, che può causare un eccessivo sanguinamento. La sindrome è anche chiamata teleangiectasia emorragica ereditaria, o HHT.

CAUSE: Il morbo viene ereditato come carattere autosomico dominante. La condizione può colpire i maschi o le femmine di qualsiasi gruppo etnico o razziale. I bambini con questa malattia sviluppano grumi di colore rosso o rosso-porpora di vasi sanguigni anomali chiamati teleangectasie.

La sindrome è genetica, il che significa che è il risultato di un gene danneggiato o mancante. Gli scienziati hanno identificato alcuni dei geni coinvolti, ma non sanno esattamente come i difetti del gene portano i vasi sanguigni anomali osservati nelle persone con questa sindrome.

SINTOMI: L’epistassi frequente nei bambini può essere un sintomo precoce. Le teleangectasie non possono essere visualizzate fino alla pubertà. Possono sanguinare in modo semplice e possono essere viste sulla lingua, labbra, mucosa nasale, viso, orecchie, dita, unghie, parte bianca degli occhi e della pelle. Ci può essere emorragia gastrointestinale, compresa la perdita di sangue nelle feci o feci nere scuro.

L’emorragia nel cervello può causare sintomi come convulsioni o inspiegabili piccoli ictus. Un grave sanguinamento può essere mortale. Alcuni pazienti scoprono di avere questa condizione quando la tosse con sangue e una radiografia del torace mostrano una macchia sul polmone chiamata malformazione arterovenosa (AVM). Malformazioni grandi o multiple possono causare difficoltà di respirazione. Una macchia rossa è occasionalmente presente.

DIAGNOSI: Un medico esperto è in grado di rilevare le teleangectasie durante un esame fisico. C’è spesso una storia familiare di telangiectasia emorragica ereditaria. Altri esami includono:

  • Radiografia del torace che può mostrare una macchia sul polmone (malformazione artero-venosa);
  • Ecocardiogramma che può mostrare l’insufficienza cardiaca;
  • Analisi del sangue che possono rivelare l’anemia da carenza di ferro;
  • Speciali esami di gas del sangue che possono mostrare una diminuzione dei livelli di ossigeno nel sangue;
  • L’endoscopia che può mostrare vasi sanguigni anomali che sanguinano facilmente in gola, viscere, o nelle vie aeree.

L’epatomegalia si può verificare se ci sono vasi sanguigni anormali nel fegato. Il test genetico può essere disponibile per mutazioni nell’endoglina o gene ALK1.

TERAPIA: L’intervento chiurgico è necessario per il trattamento di emorragie in alcune zone. Le epistassi frequenti o pesanti possono essere curate con elettrocauterizzazione o laser. L’embolizzazione endovascolare può essere necessaria per trattare vasi sanguigni anomali nel cervello e in altre parti del corpo. Alcuni pazienti rispondono alla terapia con estrogeni che può ridurre gli episodi di sanguinamento.

I fluidificanti del sangue dovrebbero essere evitati. Alcuni pazienti possono avere bisogno di prendere gli antibiotici prima di un intervento odontoiatrico o chirurgico. Chiedete al vostro medico quali precauzioni bisogna prendere.

PROGNOSI: A meno che non vi sia pericolo di emorragia intracranica, le persone con questa sindrome possono vivere una vita completamente normale. Possibili complicazioni possono essere:

  • Emorragia interna;
  • Insufficienza cardiaca;
  • Mancanza di fiato;
  • Alta pressione sanguigna nei polmoni (ipertensione polmonare).

Contattare un medico se il bambino ha epistassi frequenti o altri segni di questa malattia.

PREVENZIONE: La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori con una storia familiare di telangiectasia emorragica ereditaria. Alcuni tipi di ictus e insufficienza cardiaca possono essere prevenuti con trattamenti medici.

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

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