Metaemoglobinemia


Metaemoglobinemia

La metaemoglobinemia è una malattia del sangue in cui una quantità anomala di emoglobina si accumula nel sangue. L’emoglobina è la molecola che trasporta l’ossigeno presente nei globuli rossi. In alcuni casi di metaemoglobinemia, l’emoglobina non è in grado di trasportare ossigeno ai tessuti del corpo in modo efficace.

CAUSE: La metaemoglobinemia può essere ereditaria, oppure potrebbe essere causata dall’esposizione a certi farmaci, prodotti chimici o alimenti (acquisita). Ci sono due forme di metaemoglobinemia ereditaria. La prima forma è trasmessa da entrambi i genitori. I genitori di solito non sono malati, ma portano il gene che causa la malattia. Essa si verifica quando c’è un problema con un enzima chiamato citocromo b5 reduttasi.

Ci sono due tipi di questa forma di metaemoglobinemia:

  • Tipo 1 (detto anche deficit eritrocitaria della reduttasi) si verifica quando i globuli rossi sono privi dell’enzima.
  • Tipo 2 (detta anche carenza generalizzata della reduttasi) si verifica quando l’enzima non funziona in ogni parte del corpo.

La seconda forma di metaemoglobinemia ereditaria, chiamata emoglobina M, è causata da difetti nella molecola dell’emoglobina stessa. Solo un genitore ha bisogno di trasferire il gene anomalo in modo che il figlio erediti la malattia.

La metaemoglobinemia acquisita è più comune rispetto alle forme ereditate. Essa si verifica dopo l’esposizione a determinate sostanze chimiche e farmaci, tra cui:

  • Anestetici come la lidocaina e benzocaina;
  • Benzene;
  • Alcuni antibiotici (compresi dapsone e clorochina);
  • Nitriti (utilizzati come additivi per evitare il deterioramento della carne).

La condizione può verificarsi anche nei bambini che sono molto malati o che sono alimentati con troppe verdure che contengono nitrati (come barbabietole).

SINTOMI: Il sintomo più comune della metaemoglobinemia di tipo 1 è la colorazione bluastra della pelle, mentre del tipo 2 sono:

  • Ritardo dello sviluppo;
  • Mancata crescita;
  • Ritardo mentale;
  • Epilessia.

Il sintomo della emoglobina M è la colorazione bluastra della pelle, quelli della metaemoglobinemia acquisita sono:

  • Colorazione bluastra della pelle;
  • Mal di testa;
  • Fatica;
  • Mancanza di fiato;
  • Mancanza di energia.

DIAGNOSI: La metaemoglobinemia può essere diagnosticata con un esame del sangue. Un bambino con questa condizione avrà cianosi alla nascita o poco dopo. L’emogasanalisi arteriosa ed i risultati della pulsossimetria saranno normali, rendendo la condizione difficile da diagnosticare.

TERAPIA: Un medicinale chiamato metilene blu viene usato per curare le persone con grave metaemoglobinemia. Questo medicinale può essere pericoloso in pazienti che hanno o potrebbero essere a rischio per una malattia del sangue chiamata Deficit di G6PD, e non dovrebbe essere usato su di loro. Se voi o il vostro bambino avete carenza di G6PD, avvisare sempre il medico prima del trattamento.

L’acido ascorbico può essere utilizzato anche per ridurre il livello di metaemoglobina. I trattamenti alternativi includono la terapia iperbarica con l’ossigeno e le trasfusioni. Nella maggior parte dei casi di lieve metaemoglobinemia acquisita, nessun trattamento è necessario. Tuttavia, si dovrebbe evitare la medicina o l’elemento chimico che ha causato il problema. I casi gravi possono aver bisogno di un trattamento, come una trasfusione di sangue.

PROGNOSI: Le persone affette da metaemoglobinemia di tipo 1 ed emoglobina M di solito guariscono. Il tipo 2 è molto più grave, e di solito provoca la morte entro i primi anni di vita. Le persone con la metaemoglobinemia acquisita di solito guariscono una volta che il cibo, il medicinale o l’elemento chimico che ha causato il problema viene identificato ed evitato. Possibili complicazioni possono essere:

  • Shock;
  • Epilessia;
  • Morte.

Contattare un medico se avete una storia familiare di metaemoglobinemia e si sviluppano i sintomi di questo disturbo, o in caso di grave difficoltà di respirazione.

PREVENZIONE: La consulenza genetica è raccomandata per le coppie con una storia familiare di metaemoglobinemia che stanno considerando di avere figli.

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

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