Malattia di McArdle


Malattia di McArdle

La sindrome di McArdle, o malattia di McArdle, è l’incapacità di rompere il glicogeno. Il glicogeno è una importante fonte di energia che viene immagazzinata nel tessuto muscolare.

CAUSE: La malattia di McArdle è causata da un difetto in un gene che fa accumulare un enzima chiamato glicogeno fosforilasi. Come risultato, il corpo non può rompere il glicogeno nei muscoli. La malattia è un disordine autosomico recessivo. Questo significa che si deve ottenere una copia del gene che non funziona da entrambi i genitori per avere la malattia. Una persona che riceve un gene non funzionante da un solo genitore di solito non si sviluppa questa sindrome. Una caso in famiglia di sindrome di McArdle aumenta il rischio. La malattia di solito inizia quando una persona ha tra 20 e 30 anni, ma vi è una forma molto rara che inizia nella prima infanzia.

SINTOMI: I più comuni sono:

  • Urine di color bordeaux (mioglobinuria);
  • Fatica;
  • Intolleranza all’esercizio, scarsa resistenza;
  • Crampi muscolari;
  • Dolore muscolare;
  • Rigidità muscolare;
  • Debolezza muscolare.

DIAGNOSI: I seguenti test possono essere effettuati:

  • Elettromiografia;
  • Test genetici;
  • Acido lattico nel sangue;
  • Risonanza Magnetica;
  • Biopsia muscolare;
  • Mioglobina nelle urine;
  • Ammoniaca nel plasma;
  • Siero della creatina chinasi.

TERAPIA: Non esiste un trattamento specifico, ma è possibile gestire i sintomi, migliorando la tolleranza all’esercizio e controllando l’attività fisica. Evitare l’eccessivo o intenso esercizio fisico. La dieta dovrebbe comprendere un rifornimento di glucosio (zucchero, per esempio) a portata di mano da assumere quando se ne ha bisogno. Evitare l’anestesia generale.

PROGNOSI: Le persone con la malattia di McArdle possono vivere una vita normale controllando l’attività fisica. Possibili complicazioni riguardano l’esercizio fisico e possono produrre dolori muscolari, o anche una lesione del muscolo scheletrico (rabdomiolisi). Questa condizione è associata con le urine di colore bordeaux e un rischio per l’insufficienza renale, se è grave.

Contattare un medico se avete ripetuti episodi di indolenzimento muscolare dopo l’esercizio o lo stretching, soprattutto se si hanno anche delle urine bordeaux o rosa. Considerare la consulenza genetica se avete una storia familiare di malattia di McArdle.

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

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