Malattia delle urine a sciroppo d’acero


Malattia delle urine a sciroppo d’acero

La malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD) è un disordine ereditario del metabolismo in cui il corpo non può abbattere alcune parti delle proteine. L’urina in persone con questa condizione puzza di sciroppo d’acero.

CAUSE: La malattia delle urine a sciroppo d’acero è causata da un difetto genetico. Le persone con questa condizione non riescono ad interrompere la catena ramificata di aminoacidi leucina, isoleucina e valina. Questo porta ad un accumulo di queste sostanze chimiche nel sangue. Nella forma più grave, può danneggiare il cervello durante periodi di stress fisico (ad esempio durante infezioni, febbre, o un lungo periodo senza mangiare). Il MSUD si verifica anche in forma intermittente o in forma lieve. Anche nella forma più lieve, le infezioni possono causare ritardo mentale ed elevati livelli di leucina.

SINTOMI: I più comuni sono:

  • Coma;
  • Difficoltà di alimentazione;
  • Letargia;
  • Epilessia;
  • Urina che odora di sciroppo d’acero;
  • Vomito.

DIAGNOSI: Per diagnosticare la condizione bisogna sottoporsi a

  • Test delle urine aminoacido;
  • Plasma test aminoacido.

Vi saranno segni di chetosi e acidosi (eccesso di acido nel sangue).

TERAPIA: Il trattamento prevede una dieta priva di proteine. Durante un’infiammazione, liquidi, zuccheri e grassi sono dati per endovena. La dialisi peritoneale o emodialisi sono utilizzati per ridurre il livello di aminoacidi. Una dieta speciale senza catena ramificata di aminoacidi viene avviata immediatamente. Il trattamento a lungo termine richiede una dieta speciale che comprende una formula sintetica con bassi livelli di aminoacidi leucina, isoleucina e valina. Le persone con questa condizione devono seguire questa dieta in modo permanente. E’ molto importante attenersi sempre a questa dieta per prevenire danni neurologici. Ciò richiede frequenti esami del sangue e la stretta supervisione di un dietologo e un medico, nonché la cooperazione dei genitori.

PROGNOSI: Questa malattia può essere letale se non curata. Anche con trattamento dietetico, situazioni di stress e malattia possono ancora causare alti livelli di alcuni aminoacidi. La morte può verificarsi durante questi episodi. Con il rigoroso trattamento dietetico, i bambini crescono sani fino all’età adulta. Possibili complicazioni possono essere:

  • Coma;
  • Morte;
  • Danni neurologici.

Contattare un medico se avete una storia familiare di MSUD e state progettando di avere figli, o se il proprio figlio presenta sintomi che suggeriscono la malattia.

PREVENZIONE: La consulenza genetica è consigliata per i futuri genitori con una storia familiare di malattia delle urine a sciroppo d’acero. Se da un test di screening risulta che il bambino può avere il MSUD, un esame del sangue per rilevare i livelli di aminoacidi si dovrebbe fare subito per la conferma.

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

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