Malattia cistica della midollare renale


Malattia cistica della midollare renale

La malattia cistica della midollare renale (MCKD) è una malattia ereditaria in cui le cisti al centro di ciascun rene causano in entrambi una perdita graduale della capacità di funzionare.

CAUSE: La malattia cistica midollare renale (MCKD) è molto simile alla malattia infantile nefronoftisi familiare giovanile (NPH). Entrambe conducono alla cicatrizzazione del rene e alla formazione di cavità piene di liquido (cisti) nelle parti più profonde del rene. In queste condizioni, i reni non concentrano abbastanza urina, con conseguente eccessiva produzione di urina e perdita di sodio ed altri cambiamenti chimici nel sangue e nelle urine.

La MCKD si verifica in pazienti più anziani ed è ereditata come carattere autosomico dominante. L’NPH si verifica nei bambini piccoli e di solito è dovuta a trasmissione autosomica recessiva. Essa può essere associata a caratteristiche non renali (come i problemi agli occhi), mentre la MCKD è limitata ai reni.

SINTOMI: All’inizio della malattia, i sintomi possono includere:

  • Eccessiva minzione (poliuria);
  • Bassa pressione sanguigna;
  • Necessità di urinare durante la notte (nicturia);
  • Voglie di salato;
  • Debolezza

Verso la fine della malattia, i sintomi dell’insufficienza renale possono sviluppare:

  • Coma;
  • Confusione;
  • Diminuzione della vigilanza;
  • Delirium;
  • Sonnolenza;
  • Facilità di lividi o sanguinamento;
  • Estrema sonnolenza (letargia);
  • Fatica;
  • Singhiozzo frequente;
  • Malessere generale;
  • Prurito generalizzato;
  • Mal di testa;
  • Aumento della pigmentazione della pelle (la pelle può apparire gialla o marrone);
  • Contrazioni muscolari o crampi muscolari;
  • Nausea;
  • Pelle pallida;
  • Ridotta sensibilità nelle mani, piedi, o in altre aree;
  • Attacchi epilettici;
  • Perdita di peso involontaria;
  • Vomito con sangue o sangue nelle feci;
  • Debolezza.

DIAGNOSI: La pressione arteriosa può essere bassa. La pelle può mostrare secchezza, colore anomalo, pallore, o comparsa di lividi. Gli esami di laboratorio che possono essere effettuati includono:

  • Volume di urina di 24 ore;
  • BUN (azoto ureico);
  • Emocromocitometrico completo (CBC);
  • Creatinina nel sangue;
  • Liberazione della creatinina;
  • Elettroliti nel sangue;
  • Acido urico nel sangue;
  • Peso specifico delle urine.

I seguenti test possono aiutare a diagnosticare questa condizione:

  • Ecografia addominale o Tomografia Computerizzata addominale;
  • Biopsia renale.

TERAPIA: Non c’è cura per questa malattia. In un primo momento, il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi, riducendo le complicanze e rallentando la progressione della malattia. A causa della perdita di acqua e sale, il paziente avrà bisogno di bere molti liquidi e assumere integratori di sale per evitare la disidratazione.

Quando la malattia peggiora, l’insufficienza renale si sviluppa. Il trattamento può comportare cambiamenti di dieta e farmaci per limitare gli alimenti contenenti fosforo e potassio. Dialisi e il trapianto del rene possono essere necessarie.

PROGNOSI: La maggior parte delle persone con MCKD raggiungono lo stadio terminale in un’età compresa tra 30 e 50 anni. Il trattamento permanente può controllare i sintomi di insufficienza renale cronica. Le cisti associate possono essere molto piccole, e un gran numero di esse può portare a danni renali. Possibili complicazioni possono essere:

  • Anemia;
  • Indebolimento osseo e fratture;
  • Tamponamento cardiaco;
  • Variazioni del metabolismo del glucosio;
  • Variazioni dei livelli di elettroliti (iperkaliemia);
  • Insufficienza cardiaca congestizia;
  • Stadio terminale della malattia renale;
  • Sanguinamento gastrointestinale, ulcera;
  • Emorragia;
  • Alta pressione sanguigna;
  • Iponatriemia (basso livello di sodio nel sangue);
  • Iperkaliemia (molto potassio nel sangue);
  • Infertilità;
  • Irregolarità mestruali;
  • Aborto spontaneo;
  • Pericardite;
  • Neuropatia periferica;
  • Colore della pelle modificato in modo permanente;
  • Disfunzione piastrinica con ecchimosi facile;
  • Indebolimento delle ossa, fratture e disturbi articolari.

Contattare un medico se avete qualsiasi sintomo della malattia midollare cistica.

PREVENZIONE: Questa è una malattia ereditaria, ma il modo in cui viene ereditata varia. La prevenzione non può essere possibile.

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

Have something to say?