Linfoistiocitosi emofagocitica familiare

Linfoistiocitosi emofagocitica familiare

Linfoistiocitosi emofagocitica familiare

La linfoistiocitosi emofagocitica familiare è una malattia che coinvolge le cellule del sistema immunitario ed è caratterizzata dall’eccessiva proliferazione e infiltrazione di alcune cellule iperattive del sistema immunitario (macrofagi e linfociti T). La sindrome insorge solitamente nei primi mesi di vita in seguito ad un’infezione virale e colpisce circa 1 su 50 mila bambini.

SINTOMI: i primi segni della malattia sono febbre alta senza causa apparente, aumento della pressione intracranica, irritabilità, rigidità del collo, ipotonia o ipertonia, convulsioni, paralisi dei nervi cranici, atassia, emiplegia o tetraplegia, cecità e nei casi più gravi anche coma. Altre manifestazioni possono comprendere citopenia (riduzione delle cellule del sangue) e disturbi del fegato e del midollo osseo. I bambini che non ricevono le cure adeguato sono destinati a morire nei primi mesi di vita.

CAUSE: la linfoistiocitosi emofagocitica familiare si trasmette con modalità autosomica recessiva. Questo significa che i genitori sono portatori sani della mutazione responsabile, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato. Si ritiene che la malattia possa essere causata da 3 geni diversi: PRF1, UNC13D e STX1.

DIAGNOSI: la diagnosi si basa sull’osservazione clinica e sull’analisi genetica, con ricerca di mutazioni dei geni coinvolti (PRF1, UNC13D e STX1). Nelle famiglie a rischio è possibile effettuare la diagnosi prenatale conoscendo il tipo di mutazioni coinvolte.

TERAPIA: l’unica cura per la malattia è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, preceduto da un trattamento che associa chemioterapia e immunoterapia. In caso di infezioni si interviene anche con gli antibiotici e gli antivirali specifici.

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

Fonti| Orphanet – Il Portale delle Malattie Rare e dei farmaci orfani; Telethon; Photo Credit| Thinkstock

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