Ipertrigliceridemia familiare


Ipertrigliceridemia familiare

L’ipertrigliceridemia familiare è un disturbo comune tramandato ereditariamente in cui il livello di trigliceridi (un tipo di grassi) nel sangue è più alto del normale. La condizione non è associata ad un aumento significativo nei livelli di colesterolo.

CAUSE: L’ipertrigliceridemia familiare è causata da un difetto genetico, che si trasmette in modo autosomico dominante. Questo significa che se si ottiene una copia del gene difettoso da solo uno dei genitori, si avrà la condizione. Alcune persone con questa malattia hanno anche alti livelli di lipoproteine ​​a bassissima densità (VLDL). La ragione per l’aumento dei trigliceridi VLDL non è compresa.

L’ipertrigliceridemia familiare di solito non si nota fino alla pubertà o all’inizio dell’età adulta. L’obesità, iperglicemia e alti livelli di insulina sono spesso presenti e possono causare livelli ancora più elevati di trigliceridi. L’ipertrigliceridemia familiare si verifica in circa un caso su 500. I fattori di rischio sono una storia familiare di ipertrigliceridemia o una storia familiare di malattia cardiaca prima dei 50 anni.

SINTOMI: Si può non notare alcun sintomo. Le persone con questa condizione possono avere una malattia coronarica in età precoce.

DIAGNOSI: Le persone con una storia familiare di questa condizione dovrebbe effettuare esami del sangue per verificare le lipoproteine ​​a bassissima densità (VLDL) ed i trigliceridi. Gli esami del sangue di solito mostrano un lieve-moderato aumento dei trigliceridi (circa 200 a 500 mg / dL). Un profilo di rischio coronarico può anche essere fatto.

TERAPIA: L’obiettivo del trattamento è quello di controllare le condizioni che possono aumentare i livelli di trigliceridi come l’obesità, l’ipotiroidismo e il diabete. Il medico può ordinare di non bere alcolici. Poiché certe pillole anticoncezionali possono aumentare i livelli di trigliceridi, si dovrebbe discutere con attenzione il loro utilizzo con il medico. Evitare l’eccesso di calorie e di cibi ricchi di grassi saturi e carboidrati.

Se i livelli di trigliceridi elevati persistono nonostante i cambiamenti di dieta, possono essere necessari dei farmaci. L’acido nicotinico, gemfibrozil e fenofibrato hanno dimostrato di portare a livelli di trigliceridi inferiori nelle persone con questa condizione.

PROGNOSI: Le persone affette hanno un aumentato rischio di malattia coronarica e pancreatite. Perdere peso e mantenere sotto controllo il diabete aiutano a migliorare lo stato di salute.

PREVENZIONE: Uno screening dei trigliceridi per i membri della famiglia di una persona affetta dalla malattia può rilevare la condizione in età precoce.

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

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