Incontinentia Pigmenti


Incontinentia Pigmenti

L’incontinentia pigmenti, detta anche sindrome di Bloch-Sulzberger, è una malattia ereditaria della pelle che si manifesta con la formazione di bolle insolite e cambiamenti di colore della pelle.

CAUSE: L’incontinentia pigmenti è causata da un difetto genetico. Nella maggior parte dei casi, c’è un problema con uno dei geni situati sul cromosoma X. La condizione è più spesso vista nelle femmine. Quando si verifica nei maschi, può essere mortale. La maggior parte dei bambini nati con la pelle scolorita, sviluppano la condizione entro le prime 2 settimane di vita. La pelle scolorita si verifica quando una sostanza chiamata melanina si accumula sotto la pelle.

SINTOMI: I neonati con l’incontinentia pigmenti nascono con aree con vesciche. Quando le aree guariscono, si trasformano in bolle ruvide. Alla fine queste vanno via, ma lasciano la pelle scura (iperpigmentazione). Dopo diversi anni, la pelle ritorna normale. In alcuni adulti, ci possono essere zone di pelle più chiara (ipopigmentazione). L’incontinentia pigmenti è associata a problemi del sistema nervoso centrale, tra cui:

  • Sviluppo ritardato;
  • Paralisi;
  • Ritardo mentale;
  • Spasmi muscolari;
  • Convulsioni.

Le persone affette possono anche avere denti anormali, perdita di capelli e problemi alla vista.

DIAGNOSI: Il medico dovrà eseguire un esame fisico, oculistico e muscolare. Ci possono essere insolite vesciche sulla pelle, così come anomalie delle ossa. Un esame della vista può rivelare cataratta, strabismo o altri problemi.

TERAPIA: Non esiste un trattamento specifico per l’incontinentia pigmenti. Il trattamento è finalizzato alla cura dei sintomi individuali. Per esempio, gli occhiali possono essere necessari per migliorare la vista, i farmaci possono essere prescritti per aiutare il controllo delle convulsioni o spasmi muscolari.

PROGNOSI: Il tasso di guarigione dipende dalla gravità del coinvolgimento del sistema nervoso centrale ed i problemi agli occhi. Possibili complicazioni possono essere:

  • Sviluppo ritardato;
  • Infezioni della pelle;
  • Ritardo mentale;
  • Spasticità muscolare;
  • Paralisi;
  • Convulsioni;
  • Difficoltà a camminare;
  • Problemi di vista.

Contattare un medico se:

  • Hai una storia familiare di incontinentia pigmenti e stai pensando di avere figli;
  • Il tuo bambino ha i sintomi di questo disturbo.

PREVENZIONE: La consulenza genetica può essere utile per coloro che hanno una storia familiare della malattia che stanno considerando di avere figli.

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

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